Hoy es el día internacional del Síndrome de Angelman. Un año más os cuento en que consiste.
Uno de cada 15.000-20.000 niños nacidos es afectado por el Síndrome de Angelman y como ya sabéis, nosotros tenemos un ángel en casa se la llama MARCOS, ahora tiene 13 años. Con cada receta cuento nuestro día a día, pero hoy como cada 15 de febrero os hablo un poquito más sobre este síndrome.
El Síndrome de Angelman (SA) es una patología neurogenética de características clínicas bien definidas.
Fue descrita por el Dr. Harry Angelman el año 1965 y afecta a 1/20.000 recién nacidos.
Reúne una serie de síntomas causados por distintos mecanismos genéticos que alteran la expresión del gen UBE3A (localizado en el cromosoma 15).
Hablamos de síndrome y no de enfermedad porque las personas con Síndrome de Angelman no están enfermas.
En el diagnóstico se han descrito cuatro mecanismos genéticos en el síndrome de Angelman, pueden ser por deleción, disomía uniparental, imprinting y mutación. Las manifestaciones clínicas de cada uno de estos mecanismos son particulares, por eso es importante el diagnóstico adecuado.
Sus características en la gran mayoría de los casos son:
Retraso cognitivo.
Dificultades de comunicación.
Ataxia y/o temblores de las extremidades.
Un fenotipo conductual con un aspecto feliz que incluye carcajadas frecuentes, sonrisa y excitabilidad.
Las convulsiones también son comunes (epilepsia).
Por lo que pueden presentar ausencia del habla, hiperactividad, alteraciones del sueño, problemas gastrointestinales, oro-motores (músculos de boca, labios…), de la marcha y alteraciones en los movimientos entre otras patologías asociadas.
Pertenecemos a una asociación de ámbito nacional, se llama ASA (asociación síndrome de Angelman), además formo parte de la junta directiva como vocal y colaboro de forma activa.
Desde nuestra asociación ASA, se ha trabajado para avanzar en el conocimiento y la divulgación del síndrome pero ante todo busca dar soporte humano, informativo y asesoramiento a todas las familias afectadas ayudando a mejorar su calidad de vida.Hemos publicado un libro de relatos «Vivir con un ángel» donde 25 familias contamos nuestra experiencia con el SA; yo participé y cuento mi experiencia en él. También publicamos un cuento «Soy Ángel» que nos ayuda a explicar a los niños de forma fácil y con unas ilustraciones maravillosas el S.A. y además estoy muy orgullosa de él porque es mi hermana Rocío la que ilustró de una forma excepcional el cuento.Están disponibles en nuestra web en formato impreso y en formato electrónico (eBook) que además también está traducido al inglés.Además tenemos 3 libretos monográficos publicados. Uno sobre el Síndrome de Angelman, otro sobre el abordaje de problemas de conducta en el SA y otro de alteraciones orofaciales y de la alimentación en el SA. Estos están disponibles de forma gratuita en la web, de forma descargable en PDF entre otros.
Si quieres más información, te dejo el enlace a la web de ASA.
Hoy quiero conmemorar este día con mi primer semifrío con glaseado espejo. 💚 Todo muy verde porque es nuestro color corporativo 💚.
Se trata de una mousse de yogur con con una gelatina de kiwi en el centro base de galleta Oreo y un glaseado marmolado. Son 4 elaboraciones y no son nada difíciles, lo único que es más complejo es el glaseado pero con un poco de maña sale bien. Las recetas son un poco de allí y otro poco de allá, investigando he ido haciéndolas mías, excepto la del glaseado que es de el canal de Youtube de «Quiero cupcakes!«
Para un molde de semifrío de 18 cm de diámetro.
INGREDIENTES GELATINA DE KIWI:
- 4 kiwis
- 30 gr de azúcar blanco
- 100 ml de agua
- 6 hojas de gelatina
- 1 molde de 15 cm
Pelamos y troceamos los kiwis. Ponemos el agua en un cazo con el azúcar y los kiwis a ebullición. Dejamos hervir durante 5 minutos.
Una vez ha hervido retiramos del fuego y dejamos templar un poco antes de triturar. Trituramos con una batidora y colamos la mezcla.
Escurrimos las hojas de gelatina y añadimos a la mezcla de kiwi que estará aún caliente para que se disuelvan bien.
En un molde de 15 cm, mejor si es de silicona, (yo he usado el mío de layer cake metálico forrado con film transparente para desmoldar) echamos la mezcla de la gelatina de kiwi y llevamos al congelador al menos 4 horas y mejor de un día para otro.
BASE DE GALLETAS OREO:
- 1 paquete de oreo (154 gr)
- 50 gr de mantequilla derretida
- 1 molde de 15 cm
Trituramos las galletas hasta que sean migas, mezclamos con la mantequilla derretida y ponemos en un molde, mejor si es de silicona, (yo he usado el mío de layer cake metálico forrado con film transparente para desmoldar) y metemos al congelador. Reservamos.
INGREDIENTES MOUSSE DE YOGUR:
- 300 gr de yogur
- 75 gr de nata para montar 35% M.G.
- 75 gr de azúcar glas
- 1 clara
- 75 gr de azúcar blanco
- 5 hojas de gelatina
- El zumo de 1 limón
Comenzamos poniendo las 5 hojas de gelatina a hidratar en un cuenco con agua fría. Mientras tanto, batimos la nata con el azúcar glas y la dejamos a medio montar, no hace falta que quede dura, se integra mejor semi-montada.
Por otro lado hacemos un merengue suizo con la clara y el azúcar blanco. Ponemos al baño maría un recipiente dentro de un cazo y calentamos sin dejar de remover con unas varillas hasta que la mezcla alcance los 70° por seguridad alimentaria. Cuando alcance la temperatura, ponemos la mezcla a batir hasta que el merengue esté brillante y la temperatura sea haya bajado y que al tocar el recipiente esté menos caliente que nuestras manos.
Calentamos el zumo de limón unos segundos en el microondas, no debe hervir, echamos las hojas de gelatina que estarán ya hidratadas bien escurridas. Entonces, echamos el zumo de limón en el yogur. Removemos bien y agregamos a ésta mezcla la nata semi-montada con movimientos envolventes y cuando esté bien integrado hacemos lo mismo con el merengue.
Reservamos en una manga pastelera para rellenar el cómodamente el molde.
MONTAJE DEL SEMIFRÍO:
- molde para semifrío, el mío es este
- mousse de yogur
- gelatina de kiwi congelada
- base de galletas oreo congelada
Ponemos en el molde la mousse de yogur recién hecha cubriendo la base de nuestro molde. Llevamos al congelador 5 min para que cuaje un poco y no se nos hunda el relleno.
Sacamos y centramos la gelatina de kiwi en el medio del molde. Ponemos la otra parte del molde y terminamos de rellenar de mousse de yogur dejando un poco de espacio para la base de galleta que tenemos congelada que será lo último.
Metemos el molde al congelador durante al menos 4 horas o hasta el día siguiente.
INGREDIENTES GLASEADO ESPEJO:
- 10 gr de gelatina neutra en polvo
- 120 gr de agua
- 120 gr de leche condensada
- 150 gr de azúcar blanco
- 150 gr de chocolate blanco
- colorantes: blanco intenso de Wilton, verde de Funcakes, negro Extra black de sugarflair
De los 120 gr de agua, usamos 45 gr para hidratar la gelatina en polvo en un cuenco.
El resto de agua la ponemos junto con el azúcar y la leche condensada en un cazo y llevamos a ebullición sin dejar de remover. Una vez hierva, retiramos del fuego y añadimos la gelatina hidratada, removemos bien hasta que se disuelva. Llevamos al fuego de nuevo a fuego bajo y añadimos el chocolate blanco troceado. Removemos bien hasta que esté todo integrado. Retiramos la mezcla del fuego y con la batidora de brazo o minipimer trituramos para que quede fina y sin grumos. Colamos la mezcla para asegurar que no quedan tropezones.
Echamos a la mezcla primero el colorante blanco para empezar con una base blanca y después repartimos en diferentes cuencos para hacer los diferentes colores, en mi caso fueron 4: negro, verde intenso, verde suave y blanco.
Reservamos con film transparente a piel hasta que la mezcla tenga una temperatura entre 32-37°.
En una jarra de plástico ponemos mezclamos los 4 colores sin mezclar. Sacamos nuestro semifrío del congelador, lo ponemos encima de una rejilla con una fuente debajo. Echamos el glaseado por encima procurando que caiga por todo. Opcionalmente, nada más echar el glaseado podemos echar aire con un secador de mano a alta velocidad para que haga ondas.
Dejamos secar por completo, podemos decorar con unas flores de cera blancas y unas rodajas de kiwi. Tienes un stories destacado en mi Instagram donde puedes ver cómo lo he hecho.
Mañana es la I carrera por el Síndrome de Angleman en Villaviciosa de Odón. Estaremos allí en el puesto de abalorios, pasad a vernos!!
Para terminar con buenas noticias os pongo al día en cuanto a investigación.En la última gala de la FAST (una asociación Americana de SA) del 6 de diciembre, 4 compañías farmacéuticas anunciaron que llevarán a cabo ensayos clínicos en el 2020: IONIS PHARMACEUTICALS, ROCHE, NEUREN Y GENETX. Gracias a la labor del grupo de trabajo de investigación de ASA, se ha solicitado que valorasen la posibilidad de realizar los mismos en España a dichas compañías farmacéuticas y también a la AEMPS (Agencia ESpañola del Medicamento y Productos Sanitarios) pero si no pudiera ser que al menos nos tuvieran informados y que nos dieran la posibilidad de participar en los países donde se realicen.Por último, comparto una carta del del Dr. Jeremy M. Levin, presidente de Ovid Therapeutics, muy implicado y con ensayos en marcha desde el año pasado.
Mil gracias por acompañarme en este día tan especial para nosotros! 💚
Dulces para un ángel 