El síndrome de Angelman

En casa tenemos un ángel, se llama MARCOS y te voy a explicar en que consiste su síndrome.

El Síndrome de Angelman (SA) es una patología neurogenética de características clínicas bien definidas.
Fue descrita por el Dr. Harry Angelman el año 1965 y afecta a 1/20.000 recién nacidos.
Reúne una serie de síntomas causados por distintos mecanismos genéticos que alteran la expresión del gen UBE3A (localizado en el cromosoma 15).

Hablamos de síndrome y no de enfermedad porque las personas con Síndrome de Angelman no están enfermas.

En el diagnóstico se han descrito cuatro mecanismos genéticos en el síndrome de Angelman, pueden ser por deleción, disomía uniparental, imprinting y mutación. Las manifestaciones clínicas de cada uno de estos mecanismos son particulares, por eso es importante el diagnóstico adecuado.

Sus características en la gran mayoría de los casos son:

Retraso mental severo.
Afectación severa del habla.
Ataxia y/o temblores de las extremidades.
Un fenotipo conductual con un aspecto feliz que incluye carcajadas frecuentes, sonrisa y excitabilidad.
Las convulsiones son comunes (epilepsia)

Por lo que pueden presentar ausencia del habla, hiperactividad, alteraciones del sueño, problemas gastrointestinales y oro-motores (músculos de boca, labios…), de la marcha y alteraciones en los movimientos entre otros.

Pertenecemos a una asociación de ambito nacional, se llama ASA (asociación síndrome de ángelman), además formo parte de la junta directiva como vocal y colaboro de forma activa.

Desde nuestra asociación ASA, se ha trabajado para avanzar en el conocimiento y la divulgación del síndrome pero ante todo busca dar soporte humano, informativo y asesoramiento a todas las familias afectadas ayudando a mejorar su calidad de vida.

Si quieres más información, te dejo el enlace a la web de ASA.