Cada año para conmemorar este día publico una receta especial. En el apartado Recetas solidarias puedes ver todas las recetas.
Además este años hemos puesto en marcha una campaña de recaudación de fondos para la investigación.
Hoy es el día internacional del Síndrome de Angelman. Un año más os cuento en que consiste.
Uno de cada 15.000-20.000 niños nacidos es afectado por el Síndrome de Angelman y como ya sabéis, nosotros tenemos un ángel en casa se la llama MARCOS, ahora tiene 14 años. Con cada receta cuento nuestro día a día, pero hoy como cada 15 de febrero os hablo un poquito más sobre este síndrome.
El Síndrome de Angelman (SA) es una patología neurogenética de características clínicas bien definidas.
Fue descrita por el Dr. Harry Angelman el año 1965 y afecta a 1/20.000 recién nacidos.
Reúne una serie de síntomas causados por distintos mecanismos genéticos que alteran la expresión del gen UBE3A (localizado en el cromosoma 15).
Hablamos de síndrome y no de enfermedad porque las personas con Síndrome de Angelman no están enfermas.
En el diagnóstico se han descrito cuatro mecanismos genéticos en el síndrome de Angelman, pueden ser por deleción, disomía uniparental, imprinting y mutación. Las manifestaciones clínicas de cada uno de estos mecanismos son particulares, por eso es importante el diagnóstico adecuado.
Sus características en la gran mayoría de los casos son:
Retraso cognitivo.
Dificultades de comunicación.
Ataxia y/o temblores de las extremidades.
Un fenotipo conductual con un aspecto feliz que incluye carcajadas frecuentes, sonrisa y excitabilidad.
Las convulsiones también son comunes (epilepsia).
Por lo que pueden presentar ausencia del habla, hiperactividad, alteraciones del sueño, problemas gastrointestinales, oro-motores (músculos de boca, labios…), de la marcha y alteraciones en los movimientos entre otras patologías asociadas.
Pertenecemos a una asociación de ámbito nacional, se llama ASA (asociación síndrome de Angelman), además formo parte de la junta directiva como secretaria y colaboro de forma activa.
Desde nuestra asociación ASA, se ha trabajado para avanzar en el conocimiento y la divulgación del síndrome pero ante todo busca dar soporte humano, informativo y asesoramiento a todas las familias afectadas ayudando a mejorar su calidad de vida. Hemos publicado un libro de relatos “Vivir con un ángel” donde 25 familias contamos nuestra experiencia con el SA; yo participé y cuento mi experiencia en él. También publicamos un cuento “Soy Ángel” que nos ayuda a explicar a los niños de forma fácil y con unas ilustraciones maravillosas el S.A. y además estoy muy orgullosa de él porque es mi hermana Rocío la que ilustró de una forma excepcional el cuento. Están disponibles en nuestra web en formato impreso y en formato electrónico (eBook) que además también está traducido al inglés. Además tenemos 3 libretos monográficos publicados. Uno sobre el Síndrome de Angelman, otro sobre el abordaje de problemas de conducta en el SA y otro de alteraciones orofaciales y de la alimentación en el SA. Estos están disponibles de forma gratuita en la web, de forma descargable en PDF entre otros.
Si quieres más información, te dejo el enlace a la web de ASA.
La receta de hoy son unas sencillas pero bonitas tartaletas de chocolate blanco con té matcha y base de galletas, vamos con ella.
Para 4 tartaletas de un diámetro de 10 cm.
INGREDIENTES BASE:
- 150 gr de galletas digestive
- 50 gr de mantequilla derretida
- 4 moldes para tartaletas metálicas de base desmontable
Trituramos las galletas lo mas fina posible con un robot de cocina o machacándolas. Derretimos mientras la mantequilla al microondas o en un cazo. Mezclamos los dos ingredientes hasta obtener una masa como de arena mojada que al compactar podamos rellenar las tartaletas. Rellenamos los moldes y compactamos, ayudándonos de una cuchara o la base de un vaso. Reservamos en el congelador mientras hacemos la el relleno.
INGREDIENTES CREMA DE CHOCOLATE Y TÉ MATCHA:
- 100 gr de chocolate blanco
- 100 gr de nata para montar 35% M.G.
- 25 gr de mantequilla
- 1 cucharadita de té matcha
- bolitas de distintos tamaños verdes y flores para decorar
Comenzamos poniendo la nata en un cazo y llevamos a ebullición. Troceamos el chocolate blanco y reservamos en un cuenco. Una vez la nata haya hervido, ponemos la cucharadita de té matcha para disolver, yo me ayudé de una mini batidora eléctrica para que no quedaran restos de té. Echamos la mezcla en el chocolate y removemos hasta que se disuelva por completo.
Sacamos las tartaletas del congelador y rellenamos con la crema. Decoramos al gusto.
Por stories de Instagram te enseño cómo lo he hecho el próximo jueves.
Un año más me tenéis que permitir daros la chapa sobre el Síndrome de Angelman.
Nuestra campaña desde la Asociación Síndrome de Angelman:
Nuestro lema «investigación es esperanza». En estos últimos tiempos hemos visto la importancia de las investigaciones y los presupuestos que las acompañan y en nuestro caso funciona de la misma manera, así que una de las actuaciones de la asociación es recaudar para dicho fin.
La campaña durará todo el mes de febrero y se compone de la publicación de cuatro vídeos temáticos (uno cada semana) para dar a conocer diferentes aspectos del síndrome. Además, para cada una de las familias participantes se ha elaborado un cartel personalizado con la foto de su ángel. Tanto en los vídeos como en los carteles se resalta la importancia de la investigación y se anima a realizar donaciones. Todo lo que se recaude en esta campaña se destinará a financiar la investigación, puedes verlos en el canal de YouTube de la asociación.
En este enlace de un post de la web de ASA puedes ver bien detallado y con links las diferentes formas de que tenemos para recibir las donaciones, seguro que alguna de ellas se adapta a ti, te lo ponemos fácil :).
Por último decir que podéis ver un día con SA en mi casa con Marcos, hay un destacado en mi Instagram para conocernos de primera mano. Bueno, espero que os haya gustado conocer un poquito más de nuestro mundo y todo lo que nos rodea, nos sentimos muy arropados por muchos de vosotros. Un año más, gracias por estar aquí y apoyar nuestra causa. Mil abrazos.
Dulces para un ángel 