Hoy es el día internacional del Síndrome de Angelman. Un año más os pongo al día.
Uno de cada 15.000-20.000 niños nacidos es afectado por el Síndrome de Angelman y como ya sabéis, nosotros tenemos un ángel en casa se la llama MARCOS y ahora tiene 12 años. En cada receta os cuento nuestro día a día, pero hoy como cada 15 de febrero os hablo un poquito más sobre este síndrome.
El Síndrome de Angelman (SA) es una patología neurogenética de características clínicas bien definidas.
Fue descrita por el Dr. Harry Angelman el año 1965 y afecta a 1/20.000 recién nacidos.
Reúne una serie de síntomas causados por distintos mecanismos genéticos que alteran la expresión del gen UBE3A (localizado en el cromosoma 15).
Hablamos de síndrome y no de enfermedad porque las personas con Síndrome de Angelman no están enfermas.
En el diagnóstico se han descrito cuatro mecanismos genéticos en el síndrome de Angelman, pueden ser por deleción, disomía uniparental, imprinting y mutación. Las manifestaciones clínicas de cada uno de estos mecanismos son particulares, por eso es importante el diagnóstico adecuado.
Sus características en la gran mayoría de los casos son:
Retraso cognitivo.
Dificultades de comunicación.
Ataxia y/o temblores de las extremidades.
Un fenotipo conductual con un aspecto feliz que incluye carcajadas frecuentes, sonrisa y excitabilidad.
Las convulsiones también son comunes (epilepsia).
Por lo que pueden presentar ausencia del habla, hiperactividad, alteraciones del sueño, problemas gastrointestinales, oro-motores (músculos de boca, labios…), de la marcha y alteraciones en los movimientos entre otras patologías asociadas.
Pertenecemos a una asociación de ámbito nacional, se llama ASA (asociación síndrome de Angelman), además formo parte de la junta directiva como vocal y colaboro de forma activa.
Desde nuestra asociación ASA, se ha trabajado para avanzar en el conocimiento y la divulgación del síndrome pero ante todo busca dar soporte humano, informativo y asesoramiento a todas las familias afectadas ayudando a mejorar su calidad de vida.
Si quieres más información, te dejo el enlace a la web de ASA.
Hemos publicado en la Web las donaciones que se han realizado desde ASA a las diferentes investigaciones, lo puedes ver pinchando aquí y aquí, además de contarte como surgió el día internacional.
En esta ocasión vengo con un bizcocho de los más apropiado por el nombre, es un Angel food cake que traducido quiere decir pastel de ángel. Es un bizcocho esponjoso a base de claras, sin ningún ingrediente graso, lo peculiar que tiene es que se hornea en un molde especial, aquí lo puedes ver. Son moldes adherentes, por el que la masa se agarra al molde y sube por las paredes en el horneado. Luego con maña se despega con una espátula y queda así de vistoso aunque irregular. Está increíble de bueno. Le he dado sabor a lima para incluir el color verde, el color corporativo de nuestra asociación.
Receta del primer libro de Bea Roque, «El rincón de Bea».
Para un molde angel food cake pequeño de 16 cm. Si tienes uno grande de 25 cm, duplica simplemente las cantidades.
INGREDIENTES:
- 6 claras de huevo (165 ml)
- 1/8 de cucharadita de sal
- 1/2 cucharadita de cremor tártaro
- 200 gr de azúcar tamizado
- 65 gr de harina tamizada
- el zumo de 1/2 lima
- la ralladura de 1 lima
- azúcar glasé para decorar
- rodajas de lima y paniculata para decorar
Precalentamos el horno a 170°. Recuerda que NO HAY QUE ENGRASAR EL MOLDE.
Tamizamos la harina y reservamos. Comenzamos batiendo las claras con unas varillas eléctricas a velocidad baja con la sal y el cremor tártaro durante 1 minuto. Aumentamos la velocidad y batimos hasta que el merengue haga picos blandos, es decir, que al coger con el globo o varilla el merengue no se quede en pico hacia arriba, si no que se ladee y no se mantenga del todo recto. Con el azúcar blanco tamizado, empezamos a incorporar 2 cucharadas poco a poco al meregue, esperando unos 15 segundos entre cada añadido. Debemos obtener un merengue brillante. Ahora sí que el merengue debe estar bien firme, que el pico quede recto al poner el globo o varilla hacia arriba.
Echamos el zumo y la ralladura de lima y batimos 1 minuto más. Volvemos a poner velocidad baja para integrar la harina cucharada a cucharada, esperando a que no quede ningún resto de harina entre cada cucharada. Paramos la máquina y terminamos de integrarla con una espátula y movimientos envolventes.
Volcamos la masa en el molde y repartimos de forma uniforme asegurándonos que llega a todos los huecos de la base, alisamos la superficie y metemos al horno. Horneamos durante unos 30 minutos sin abrir la puerta del horno (si el molde es de 25 cm durante 45 minutos). Para asegurarnos de que está hecho, debemos fijarnos en la parte superior, debe estar ligeramente dorada y al tocarla debe estar firme, entonces si esto es así, insertamos una brocheta o palillo para comprobar que sale seco. Si sale húmedo, dejamos 5 minutos más y volvemos a repetir el proceso.
Sacamos el molde del horno con cuidado y le damos la vuelta para que enfríe boca abajo durante al menos 1 hora. Por eso el molde tiene patitas.
Pasado el tiempo, pasamos una espátula plana por todos los laterales del molde y por el tubo central para despegarlo. Separamos la base que es desmontable y también pasamos la espátula por toda ella. Volcamos el bizcocho en una rejilla para que repose al menos 45 minutos más y que enfríe del todo.
Para decorar, espolvoreamos azúcar glasé y disponemos unas finas rodajas de lima de forma decorativa. Le vienen muy bien esas flores de paniculata.
MARCOS es un niño con discapacidades, a mí no me importa usar ese término pero ahora se les dice que tienen capacidades diferentes y desde luego que MARCOS las tiene pero no es un niño discapacitado, porque es un niño con la capacidad de reír por las mañanas, todas, de tener ganas siempre, siempre de bailar, de darte un abrazo pase lo que pase, de darte todo el cariño del mundo de forma desinteresada, y muchísimas cosas buenas más….
Desde nuestra asociación se da difusión y nos da visibilidad. Hay una campaña desde la página de Facebook y la de Instagram en la que nos puedes ayudar, ¿te animas?
NOS AYUDAS A DAR VISIBILIDAD AL SÍNDROME DE ANGELMAN?
Necesitamos la ayuda de todos (socios, familiares, amigos, conocidos…..) para que mañana día 15 (Día Internacional del Síndrome de Angelman), el síndrome sea más visible que nunca.
Te proponemos lo siguiente: sube en redes sociales una foto tuya con una gran sonrisa, añadiendo debajo los hastags que te ponemos a continuación:
#comienzaeldiaconunasonrisa
#sindromeangelman
#internationalangelmanday
#IAD2019
O, si preferís, podéis usar esta foto que os ponemos, si no queréis poner una vuestra. También podéis usarla para difundir en whassapp, como foto de perfil, etc.
Continuamos así con la campaña de difusión que iniciamos el pasado día 1, con vídeos de las familias angelman.
Y, mañana, atentos a redes sociales, porque habrá alguna sorpresa.
¡GRACIAS POR TU AYUDA!
Dulces para un ángel 