Cada año para conmemorar este día publico una receta especial. En el apartado Recetas solidarias puedes ver todas las recetas.
Este año también tenemos campaña de recaudación de fondos para la investigación.
Hoy es el día internacional del Síndrome de Angelman. Un año más os cuento en que consiste.
Uno de cada 15.000-20.000 niños nacidos es afectado por el Síndrome de Angelman y como ya sabéis, nosotros tenemos un ángel en casa se la llama MARCOS, ahora tiene 15 años. Con cada receta cuento nuestro día a día, pero hoy como cada 15 de febrero os hablo un poquito más sobre este síndrome.
El Síndrome de Angelman (SA) es una patología neurogenética de características clínicas bien definidas.
Fue descrita por el Dr. Harry Angelman el año 1965 y afecta a 1/20.000 recién nacidos.
Reúne una serie de síntomas causados por distintos mecanismos genéticos que alteran la expresión del gen UBE3A (localizado en el cromosoma 15).
Hablamos de síndrome y no de enfermedad porque las personas con Síndrome de Angelman no están enfermas.
En el diagnóstico se han descrito cuatro mecanismos genéticos en el síndrome de Angelman, pueden ser por deleción, disomía uniparental, imprinting y mutación. Las manifestaciones clínicas de cada uno de estos mecanismos son particulares, por eso es importante el diagnóstico adecuado.
Sus características en la gran mayoría de los casos son:
Retraso cognitivo.
Dificultades de comunicación.
Ataxia y/o temblores de las extremidades.
Un fenotipo conductual con un aspecto feliz que incluye carcajadas frecuentes, sonrisa y excitabilidad.
Las convulsiones también son comunes (epilepsia).
Por lo que pueden presentar ausencia del habla, hiperactividad, alteraciones del sueño, problemas gastrointestinales, oro-motores (músculos de boca, labios…), de la marcha y alteraciones en los movimientos entre otras patologías asociadas.
Pertenecemos a una asociación de ámbito nacional, se llama ASA (asociación síndrome de Angelman), además formo parte de la junta directiva como secretaria y colaboro de forma activa.
Desde nuestra asociación ASA, se ha trabajado para avanzar en el conocimiento y la divulgación del síndrome pero ante todo busca dar soporte humano, informativo y asesoramiento a todas las familias afectadas ayudando a mejorar su calidad de vida. Hemos publicado un libro de relatos “Vivir con un ángel” donde 25 familias contamos nuestra experiencia con el SA; yo participé y cuento mi experiencia en él. También publicamos un cuento “Soy Ángel” que nos ayuda a explicar a los niños de forma fácil y con unas ilustraciones maravillosas el S.A. y además estoy muy orgullosa de él porque es mi hermana Rocío la que ilustró de una forma excepcional el cuento. Están disponibles en nuestra web en formato impreso y en formato electrónico (eBook) que además también está traducido al inglés. Además tenemos 3 libretos monográficos publicados. Uno sobre el Síndrome de Angelman, otro sobre el abordaje de problemas de conducta en el SA y otro de alteraciones orofaciales y de la alimentación en el SA. Estos están disponibles de forma gratuita en la web, de forma descargable en PDF entre otros.
Si quieres más información, te dejo el enlace a la web de ASA.
La receta de hoy son unas trufas con té matcha. Siempre hago una receta con algo verde porque es el color corporativo de nuestra asociación.
Para unas 15-16 trufas.
INGREDIENTES:
- 200 gr de chocolate negro (minimo 52% cacao)
- 150 gr de nata para montar
- 25 gr de mantequilla
- 1 cucharadita de té matcha (si te gusta mucho puedes poner 1 o 2 cucharaditas más)
- pizca de sal
- té matcha para cubrir
Picamos el chocolate y ponemos en un cuenco. Llevamos a ebullición la nata en un cazo, cuando comience a hervir añadimos el té matcha, removemos y lo echamos todo en el chocolate picado. Lo dejamos reposar 2 minutos y removemos bien para hacer una ganache homogénea. Por último, añadimos la mantequilla y la sal, integramos bien y echamos a una fuente para enfriar por completo en el frigorífico tapado con film al menos 4 horas o mejor de un día para otro.
Sacamos del frigorífico y con una cucharilla o un saca bolas, hacemos bolas lo más iguales posible. Por último rebozamos en el té matcha. En un recipiente hermético las guardamos en el frigorífico para que no tomen olores. Se toman a temperatura ambiente o al gusto.
Puedes ver como lo hago en un reels de Instagram el próximo jueves.
Espero que os gusten, gracias por estar a nuestro lado un año más.
No podía dejar de publicar en este día tan especial para nosotros porque es la razón de nuestro blog, difundir, concienciar y dar a conocer el SA es mi primordial motivo para estar aquí.
MARCOS está bien, avanzando, aunque en el tema movilidad hemos ido un poco atrás. Lleva unos meses que no quiere andar mucho, se tira al suelo constantemente lo que se traduce en montarle en silla para muchos de los desplazamientos que siempre ha hecho de forma autónoma. En nuestra última revisión con la neuróloga le conté lo que pasaba y nos ha remitido al medico rehabilitador, y hoy precisamente tenemos la primera consulta. Hay que valorar si realmente tiene algún dolor o motivo por el que no quiere andar o es por pura cabezonería y querer imponer sus deseos (lo que viene siendo la adolescencia). Además su posible problema de tiroides sigue adelante y como en la analítica salen alterados los niveles de unas hormonas también tenemos derivación al endocrino. Seguimos controlando y vigilando su desarrollo. Ya os contaré a la próxima en cuanto tenga noticias. Un abrazo!.
Dulces para un ángel 